8月2日，中国罕见病联盟及江苏省罕见病学会溶酶体贮积症诊疗协作2025年会在南京成功举办。本次会议旨在总结过去五年中江苏省罕见病诊疗工作，展望未来罕见病事业前景。

　　大会授予东南大学附属中大医院肾脏内科张晓良教授“五载匠心•法布雷病领航者”奖，授予肾脏内科王彬教授“五载新星•青年骨干突破奖”，以表彰中大医院在法布雷病临床工作、组织规划、MDT模式探索、人才培养、科普宣传以及临床科研方面取得的成绩。该两项荣誉称号的获得，表明中大医院引领的江苏省成人法布雷病的“筛、诊、治、管、研”工作得到了行业学会和广大同行的高度认可。此外，王彬教授代表中大医院肾内科在会议报告环节分享了“中大医院法布雷病多学科协作模式”的创新内容，引起了与会嘉宾的热烈反响。

　　法布雷病是累及全身多脏器，导致不良预后的遗传性代谢性罕见疾病。中大医院肾内科自2021年承担江苏省医学会罕见病分会法布雷病协作组副组长单位后，牵头成立成人法布雷病筛诊治多学科（法布雷病筛诊治MDT）专家团队，已建成具有国内先进水准的法布雷病诊疗中心，成功完成了江苏省首例享受最新医保专项保障的成人法布雷病患者酶替代治疗输注。目前中心已向江苏省内13个市区的主要医疗单位辐射，初步建成江苏省内法布雷病诊疗协作网，并完成来自20个家系的54例法布雷病诊断，开始了酶替代治疗。此外，在医院领导、行政科室以及兄弟临床科室的大力支持下，原创性地建立了具有中大特色的“行政多学科”团队，全面打造罕见病法布雷病的全方位诊疗服务模式。近年来在科普宣传方面也斩获颇丰，屡次在国内、省内获奖。在临床研究方面，肾内科已经在“中华”系列期刊发表法布雷病研究性文章2篇，SCI论文1篇，获得罕见病省社会发展重点研发项目一项。该单位已经成为国内颇有影响力的重要的法布雷病诊治和研究中心。

　　据介绍，东南大学附属中大医院肾内科是国家临床重点专科建设单位、江苏省肾脏病医学创新中心、江苏省肾脏病临床研究中心、江苏省医学重点学科。学科带头人刘必成教授担任东南大学肾脏病研究所所长，东南大学首席教授，国家重点研发计划首席科学家，中国生物医学工程学会人工器官分会主任委员，中华肾脏病学会副主任委员，华东肾病协会主任委员。科室于2018年成立“疑难罕见肾脏病分子诊断与治疗中心”，由肾内科主任张晓良教授任中心主任，王彬任副主任。研究团队由临床专家、病理专家、遗传学专家、研究生和护理科研人员共15人组成。中心以疑难罕见肾脏病诊治为主要方向，通过多学科合作和临床与基础研究相结合，持续快速提升疑难罕见肾脏病诊治水平。团队罕见病相关研究相继发表在N Engl J Med、The BMJ、Kidney Int、 JCI、Kideny Int Rep、 Clin Ki尊龙凯时科技有限公司dney J、Front Genet、Am J Nephrol、 Clin Nephrol等SCI和核心期刊40余篇，为疑难罕见肾脏病患者设立住院快速通道，提供快捷、高水平的多学科诊疗服务。（编辑王倩 校对刘敏 编审程守勤）返回搜狐，查看更多